No diagnostikas līdz profilaksei: Austrumu slimnīcas pilotprojekts uzlabo vēža ārstēšanu un palīdz savlaicīgi atklāt riskus

Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca (Austrumu slimnīca) pilotprojektā “Jaunu augsti efektīvu molekulārās patoloģijas diagnostikas metožu un pakalpojumu ieviešana precīzijas medicīnas attīstīšanai onkoloģijas jomā” ir izstrādājusi un klīniskajā praksē aprobējusi vienotu, starptautiskajām vadlīnijām atbilstošu molekulārās diagnostikas modeli pacientiem ar kolorektālo, endometrija un kuņģa vēzi. Projekts aptver visu pacienta ceļu – no precīzas diagnostikas līdz mērķētai ārstēšanai un pārmantota vēža riska savlaicīgai identificēšanai.

Precīzāka vēža diagnostika ir pamats personalizētai ārstēšanai. Pilotprojekta laikā veikti 1449 molekulārie izmeklējumi, tostarp mikrosatelītu nestabilitātes (MSI – microsatellite instability) analīze 1240 audzēju paraugiem un genoma kļūdu labošanas mehānisma (MMR – mismatch repair) analīze 249 paraugiem. Papildus vairāk nekā 200 pacientiem veikta nākamās paaudzes sekvencēšana (NGS – next-generation sequencing), kas ļauj vienā izmeklējumā analizēt vairākus simtus ar audzēja attīstību saistītus gēnus. Kopumā augsta mikrosatelītu nestabilitāte (MSI-H – high microsatellite instability) konstatēta 13,1% gadījumu.

Molekulārā diagnostika ļauj ārstiem pieņemt precīzākus lēmumus par terapiju, balstoties uz audzēja bioloģiju, nevis tikai diagnozi, tādējādi samazinot neefektīvas ārstēšanas risku un uzlabojot pacientu atlasi mērķterapijai un imūnterapijai. Austrumu slimnīcas Laboratorijas dienesta vadītāja un Patoloģijas centra vadītāja Aija Balode uzsver, ka pilotprojekta laikā MSI noteikšana tika pilnvērtīgi ieviesta rutīnā, izmantojot pilnībā automatizētu reālā laika polimerāzes ķēdes reakcijas metodi (PĶR), vienlaikus validējot arī NGS pieeju, kas vienā izmeklējumā ļauj noteikt gan MSI, gan citus klīniski nozīmīgus biomarķierus.

Mērķētāka ārstēšana ir tiešs šīs diagnostikas ieguvums. Pilotprojekta rezultāti apliecina, ka molekulārā testēšana būtiski ietekmē ārstēšanas izvēli. Resnās zarnas vēža pacientiem I–III stadijā MSI-H konstatēts 23,9% gadījumu, kas ļauj gandrīz katram ceturtajam pacientam pārskatīt adjuvantas jeb pēcoperācijas ķīmijterapijas nepieciešamību. Savukārt IV stadijā MSI-H konstatēts 5,8% pacientu, identificējot tos, kuriem indicēta imūnterapija.

Austrumu slimnīcas Ambulatorās terapijas nodaļas onkoloģe ķīmijterapeite, asociētā profesore Elīna Sīviņa uzsver, ka, zinot MSI un MMR statusu, iespējams izvairīties no ārstēšanas, kas konkrētai pacientu grupai nedod ieguvumu, un koncentrēties uz terapiju, kas patiešām ir efektīva. Šāda pieeja nozīmē ne tikai mazāku blakņu slogu pacientiem, bet arī racionālāku veselības aprūpes resursu izmantošanu, vienlaikus uzlabojot ārstēšanas rezultātus.

Būtiska pilotprojekta daļa ir arī profilakse, kas cieši saistīta ar ģenētisko izvērtēšanu. Projekts stiprinājis saikni starp molekulāro diagnostiku un medicīnisko ģenētiku, ļaujot savlaicīgi identificēt pacientus ar pārmantotu audzēju risku. Ģenētiskajai konsultācijai uzaicināti 139 pacienti, no kuriem izmeklēšana pabeigta 104 personām. Linča sindroms – biežākais pārmantotais kolorektālā vēža sindroms – apstiprināts 9,6% gadījumu, savukārt citi pārmantoti audzēju predispozīcijas sindromi konstatēti 19% pacientu.

Īpaši nozīmīgs ieguvums ir tas, ka ģimenes locekļu izmeklēšanā identificēti aptuveni 40 presimptomātiski augsta saslimšanas riska cilvēki. Austrumu slimnīcas medicīnas ģenētiķe, profesore Baiba Lāce uzsver, ka ģenētiskā izvērtēšana ļauj ne tikai palīdzēt konkrētam pacientam, bet arī pasargāt viņa ģimenes locekļus, kuri paši vēl ir veseli, bet atrodas paaugstinātā riska grupā.

Pilotprojekta rezultāti kopumā apliecina, ka mērķēta molekulārā diagnostika Latvijā ir ne tikai klīniski nozīmīga, bet arī praktiski īstenojama, nodrošinot pacientiem precīzāku diagnostiku, efektīvāku ārstēšanu un savlaicīgu profilaksi.

Par Austrumu slimnīcu 

Rīgas Austrumu klīniskā universitātes slimnīca ir lielākā un stratēģiski nozīmīgākā daudzprofilu slimnīca valstī. Slimnīcas sastāvā ietilpst pieci stacionāri – “Gaiļezers”, “Latvijas Onkoloģijas centrs”, “Biķernieki”, “Tuberkulozes un plaušu slimību centrs” un “Latvijas Infektoloģijas centrs” ar dažādu profilu centriem un klīnikām. Slimnīca sniedz augsti specializētu stacionāro un sekundāro ambulatoro veselības aprūpi, nodrošinot multidisciplināru terciārā līmeņa ārstēšanu un aprūpi atbilstoši mūsdienu tehnoloģiju un medicīnas zināšanu līmenim. Tajā ārstējas aptuveni 80% visu Latvijas onkoloģisko pacientu. Slimnīca nodrošina praktisko apmācību bāzi gan Latvijas izglītības iestāžu, gan ārvalstu studentiem un nodrošina tālākizglītību un zināšanu pārnesi veselības nozares speciālistiem mūsu valstī un aiz tās robežām. Slimnīca veic zinātniski pētniecisko darbu un attīsta inovatīvu metožu izmantošanu pacientu ārstēšanā. Slimnīca ir trešais lielākais darba devējs valstī, kur strādā ap 5000 darbinieku.