Lai palielinātu vai samazinātu teksta burtu izmēru, izmantojiet šādas klaviatūras taustiņu kombinācijas: 
Ģenētikas un reto slimību nodaļa
Retas slimības var skart cilvēku jebkurā vecumā, neatkarīgi no dzimuma, sociālā stāvokļa un valsts, kurā dzīvo. Lielākajai daļai šo slimību ir ģenētiska izcelsme. Tās var būt ļoti dažādas, tajā skaitā reti sastopamas infekcijas, autoimūnās slimības un reti ļaundabīgie audzēji.
Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā ir izveidota Ģenētikas un reto slimību nodaļa (ĢRSN), ar mērķi uzlabot ģenētisko un reto slimību pacientu ārstēšanu un aprūpi.
Ģenētikas un reto slimību nodaļa nodrošina valsts apmaksātas medicīnas ģenētiķa konsultācijas, multidisciplinārus konsīlijus un molekulārās ģenētikas izmeklējumus.
Reto slimību pacienta ceļš Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā
Reto slimību pacienta ceļš Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā (izdrukājama informācija PDF formātā).
- Ārstam/ speciālistam, kurš konsultē pacientu ambulatori vai stacionāri, ir aizdomas par reto diagnozi un nepieciešama medicīnas ģenētiķa konsultācija, tad ārsts/ specialists raksta e-pastu uz retasslimibas@aslimnica.lv, norādot pacienta vārdu, uzvārdu, personas kodu, telefona numuru un indikācijas.
- Ģenētikas un reto slimību nodaļa informēs pacientu par pierakstu. Pacientam būs nepieciešams ārsta speciālista vai ģimenes ārsta nosūtījums un par medicīnas ģenētiķa konsultāciju līdzmaksājums ir 4 eiro.
- Ja ģenētiskā diagnoze tiek apstiprināta, pacientam piešķir ORPHA kodu, sagatavo slēdzienu un pacientu nosūta atkārtotai vizītei pie ārsta/ speciālista turpmākai pacientu aprūpei un novērošanai.
Ģenētikas un reto slimību nodaļas komanda
- Vadītāja: Dr. Med. Baiba Lāce
- Medicīnas ģenētiķis, onkoģenētikas joma: Dr. Med. Daiga Mūrmane
- Medmāsa: Linda Tukmane
- Koordinators: Beāte Galvāne, e-pasts – Beate.Galvane@aslimnica.lv
- Koordinators: Laura Veite, e-pasts – laura.veite@aslimnica.lv
Konsultācija pie Ģenētikas un reto slimību nodaļas speciālistiem
Pieteikt pacientu medicīnas ģenētiķa konsultācijai var tikai Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas speciālisti rakstot e-pastu uz: retasslimibas@aslimnica.lv, kurā norāda pacienta identifikāciju, telefonu un indikācijas konsultācijai.
Obligāti ir nepieciešams e-nosūtījums no Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas speciālista.
Ģenētikas un reto slimību nodaļas komanda sazvanīs pacientu un vienosies par konsultāciju un izmeklēšanu.
Informācija ārstiem par ORPHA koda piešķiršanu pacientiem (izdrukājama informācija PDF formātā).
Reto slimību pacienti pa gadiem un pa grupām (izdrukājama informācija PDF formātā).
Austrumu slimnīcas klīnikas un speciālisti, kuri strādā ar reto slimību pacientiem
-
➤
Endokrinoloģijas nodaļa konsultē pacientus ar:
Endokrīnām un metabolām slimībām, neiroendokrīniem audzējiem un iedzimtām vielmaiņas slimībām.
Kardioloģijas nodaļa konsultē pacientus ar:
Retām kardiomiopātijām, sirds amiloidozi, pārmantotiem ritma traucējumiem.
Hematoloģijas klīnika:
Prof. Sandra Lejniece; Doc. Daiga Auziņa; Doc. Alla Rivkina; Dr. Arturs Uzars; Dr. Brigita Janicka-Kupra; Dr. Karina Mikuda; Dr. Arnita Baklašova; Dr. Ilze Trocjuka; Dr. Ludmila Beļajeva; Dr. Dārta Balode; Dr. Larisa Zariņa un Dr. Ingrīda Ūdre konsultē pacientus ar retām hematoloģiskām slimībām.
Latvijas bērnu dzirdes centrs konsultē pacientus ar:
Sensorineirāliem, konduktīviem, jauktiem, centrāliem dzirdes traucējumiem.
Bērnus ar neiroloģiskām un psihiatriskām saslimšanām, ģenētiskām saslimšanām, sejas žokļu attīstības anomālijām, valodas attīstības traucējumiem.
Oftalmoloģijas klīnika konsultē pacientus ar:
Iedzimtām kataraktām, iedzimtām glaukomām, iedzimtām radzeņu distrofijām, iedzimtām tīkleņu distrofijām, iedzimtām redzes nerva atrofijām, iedzimtām vitreoretinālām patoloģijām, tīklenes atslāņošanās, acu onkoloģiskām saslimšanām, plakstiņu iedzimtiem defektiem, uveītiem.
Latvijas Onkoloģijas centrs nodarbojas ar:
Mīksto audu, kaulaudu sarkomu un gastrointestinālu stromālu tumoru (GIST) audzēju diagnostiku un ārstēšanu.
“Latvijas Infektoloģijas centrs” konsultē pacientus ar:
Vilsona slimību, hemohromatozi un citām retām ģenētiskām aknu slimībām.
Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas Ambulatorās daļas hepatologi konsultē un ārstē pacientus ar:
Autoimūnām aknu un žultsceļu slimībām – autoimūnu hepatītu, primāru sklerozējošu holangītu, primāru biliāru holangītu, Vilsona slimību un, primāru hemohromatozi.
Neiroloģijas un neiroķirurģijas klīnika konsultē pacientus ar:
Demielinizējošām slimībām, epilepsiju un citiem paroksizmāliem stāvokļiem, nervu sistēmas audzējiem, neirodeģeneratīvām slimībām, galvassāpēm, miega traucējumu slimībām, neiromuskulārām slimībām, insultiem, centrālās un perifērās nervu sistēmas autoimūnām slimībām, neiroinfekcijām. Neiroķirurģija.
Pacientus ar sekojošām slimībām;
Alfa-1-antitripsīna deficīts, Alveolāru hemorāģiju sindromi, Berilioze, Birta – Hogas – Dubē sindroms, Bronhopulmonāra displāzija, Čērdža-Strosas sindroms,
Difūza idiopātiska pulmonāro neiroendokrīno šūnu hiperplāzija, Hermanska – Pudlaka sindroms, Hipersensitīvs pneimonīts (fibrozējošs), Hipersensitīvs pneimonīts (nefibrozējošs), Idiopātiska eozinofila pneimonija, Idiopātiska plaušu fibroze, Idiopātiska pulmonāra hemosideroze, Idiopātiskas traheopātijas, Iedzimts centrāls hipoventilācijas sindroms, Kartagenera sindroms, Kriptogēna organizējoša pneimonija, Langerhansa šūnu histiocitoze, Limfangioleiomiomatoze, Limfatisks plastisks bronhīts, Neirofibromatoze ar plaušu iesaisti, Plaušu (pulmonāra) alveolāra proteinoze, Pleiroparenhimāla fibroelastoze, Primāra ciliāra diskinēzija, Pulmonāra alveolāra mikrolitiāze, Pulmonāra alveolāra proteinoze, Pulmonāra papillomatoze, Pulmonāras arteriovenozas malformācijas, Pulmonārs vaskulīts, Sarkoidoze, Torakāla endometrioze / katameniāls pneimotorakss, Traheobronhiālas diskinēzijas, Traheobronhiāls prolapss / kollapss, Traheobronhomalācija, Traheo-bronho-pulmonāra amiloidoze.Izmeklē, konsultē un ārstē stacionārā ,,Tuberkulozes un plaušu slimību centrs” un Akūtās pneimonoloģijas centrā.
Ģenētikas un reto slimību nodaļas dalība starptautiskos projektos
Ģenētikas un reto slimību nodaļa vada vairākas darba grupas Eiropas reto slimību izpētes un sadarbības projektos:
-
ERDERA
Eiropas Apvienotā programma priekš retām slimībām (EJP RD) pēdējo desmit gadu laikā ir ievērojami uzlabojusi reto slimību nozari, pārveidojot pētniecību un pacientu aprūpi.
ERDERA ir gandarīta turpināt šo ceļu un palīdzēt vairāk kā 30 miljoniem cilvēku, kas Eiropā dzīvo ar retām slimībām. Kopumā ir plānots izveidot stabilu datu infrastruktūru, finansēt inovatīvus pētījumus un padarīt atklājumus par praktiskiem risinājumiem pacientiem.
Noklikšķiniet ŠEIT, lai uzzinātu vairāk!
-
Euro NMD VUS re-analysis group
Noklikšķiniet ŠEIT, lai uzzinātu vairāk!
Reto slimību pacientu ID karte
ĢRSN nodrošina reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšanu pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā ir bez maksas. Šo karti var iegūt reto slimību pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā (PREDA).
Noklikšķiniet ŠEIT, lai uzzinātu vairāk!
Ceļš Reto Slimību ārstēšanai paredzēto zāļu izrakstīšanai (izdrukājama informācija PDF formātā).
Informācija pacientiem un viņu radiniekiem
- Informācija pacientu akadēmijai
- Latvijas Reto slimību alianse
- Biedrība «SAKNES»
- Biedrība «SUSTENTO»
- ORPHANET “enciklopēdija” par retajām slimībām
- Ceļvedis cilvēkiem ar retām slimībām, Latvijas Reto slimību alianse
Citu speciālistu konsultācijas
Noderīgas saites
- Medicīniskās Ģenētikas un prenatālās diagnostikas klīnika
- Paula Stradiņa klīniskās universitātes slimnīcas Reto neiroloģisko slimību centrs
- Slimību profilakses un kontroles centrs
- Informācija, raksti un vadlīnijas par retajām slimībām
- Tiešsaistes apmācību semināri rezidentiem
