Vienotais pieraksts: +371 67000610

Ģenētikas un reto slimību centrs

Retas slimības var skart cilvēku jebkurā vecumā, neatkarīgi no dzimuma, sociālā stāvokļa un valsts, kurā dzīvo. Lielākajai daļai šo slimību ir ģenētiska izcelsme. Tās var būt ļoti dažādas, tajā skaitā reti sastopamas infekcijas, autoimūnās slimības un reti ļaundabīgie audzēji.

Rīgas Austrumu klīniskajā universitātes slimnīcā ir izveidots ģenētikas un reto slimību centrs (ĢRSC), ar mērķi uzlabot ģenētisko un reto slimību pacientu ārstēšanu un aprūpi.

Ģenētikas un reto slimību centrs nodrošina valsts apmaksātas medicīnas ģenētiķa konsultācijas, multidisciplinārus konsīlijus un molekulārās ģenētikas izmeklējumus.


Reto slimību pacienta ceļš Austrumu slimnīcā

Reto slimību pacienta ceļš Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcā (izdrukājama informācija PDF formātā).

  1. Ģimenes ārsts nosūta pacientu konsultācijai pie ārstiem/ speciālistiem Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcā, izmantojot vienoto pieraksta tālruni 67000610.
  2. Ārstam/ speciālistam, kurš konsultē pacientu ambulatori vai stacionāri, ir aizdomas par reto diagnozi un nepieciešama ģenētiskā konsultācija, tad ārsts/ specialists raksta e-pastu uz retasslimibas@aslimnica.lv, norādot pacienta vārdu, uzvārdu, personas kodu, telefona numuru un indikācijas.
  3. Ģenētikas un Reto slimību centrs informēs pacientu par pierakstu. Pacientam būs nepieciešams ārsta speciālista vai ģimenes ārsta nosūtījums un par ģenētisko konsultāciju līdzmaksājums ir 4 eiro.
  4. Medicīniskās ģenētikas konsultācijā, lai apstiprinātu diagnozi, lemj par ģenētisko, bioķīmisko un instrumentālo izmeklējumu nepieciešamību.
  5. Ja diagnoze tiek apstiprināta, pacientam piešķir ORPHA kodu, sagatavo slēdzienu un pacientu nosūta atkārtotai vizītei pie ārsta/ speciālista turpmākai pacientu aprūpei un novērošanai.

Konsultācija pie ģenētikas un reto slimību centra speciālistiem

Pieteikt pacientu medicīnas ģenētiķa konsultācijai var visi Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas speciālisti rakstot e-pastu uz: retasslimibas@aslimnica.lv, kurā norāda pacienta identifikāciju, telefonu un indikācijas konsultācijai.

Paralēli ir nepieciešams u27 formas nosūtījums (Elektroniski e-veseliba vai Ārsta Birojā).

Ģenētikas un reto slimību centra komanda sazvanīs pacientu un vienosies par konsultāciju un izmeklēšanu.

Reto slimību pacienti pa gadiem un pa grupām (izdrukājama informācija PDF formātā).


Ģenētikas un reto slimību centra komanda

  • Vadītāja: Dr. Med. Baiba Lāce
  • Medicīnas ģenētiķis, onkoģenētikas joma: Dr. Med. Daiga Mūrmane
  • Koordinators: Sandra Milta, MD
  • Koordinators: Laura Veite
  • Medmāsa: Linda Tukmane

Kontaktinformācija: retasslimibas@aslimnica.lv


Informācija pa slimību grupām

.

  • Endokrinoloģijas nodaļa konsultē pacientus ar:

    Endokrīnām un metabolām slimībām, neiroendokrīniem audzējiem un iedzimtām vielmaiņas slimībām.

    Eiropas references tīkls Endo-ERN

    Endo-ERN (Eiropas references tīkls retām endokrīnām slimībām) ir viens no 24 Eiropas references tīkliem (ERN), kas izveidoti, lai risinātu retu slimību jautājumus. Endo-ERN īpaši pievēršas retām endokrīnām slimībām, kas ir traucējumi, kuri ietekmē hormonus ražojošos dziedzerus, piemēram, hipofīzi, vairogdziedzeri, virsnieru dziedzeri, aizkuņģa dziedzeri un gonādas.

    Endo-ERN ir izšķiroša nozīme reto endokrīno slimību skarto personu aprūpes un dzīves kvalitātes uzlabošanā, veicinot sadarbību, zināšanu apmaiņu un inovācijas visā Eiropā.

    Endo-ERN pacienta virtuālā konsultācija.

    Vairāk informācijas ŠEIT.

  • Kardioloģijas nodaļa konsultē pacientus ar:

    Retām kardiomiopātijām, sirds amiloidozi, pārmantotiem ritma traucējumiem.

    Eiropas references tīkls ERN GUARD-Heart

    Eiropas references tīkls (ERN) GUARD-Heart pievēršas retām un sarežģītām sirds slimībām. Šīs slimības aptver plašu sirdsdarbības traucējumu klāstu, kas ir salīdzinoši reti sastopami un bieži rada unikālas problēmas diagnostikā un ārstēšanā.

    ERN GUARD-Heart mērķis ir uzlabot pacientu, ar retām un sarežģītām sirds slimībām, aprūpi, veicinot sadarbību starp veselības aprūpes speciālistiem, sekmējot pētniecību, sniedzot ekspertu konsultācijas un atbalstot pacientu izglītošanu. Ar savu darbību ERN GUARD-Heart cenšas nodrošināt, lai pacientiem visā Eiropā būtu pieejama augstas kvalitātes daudznozaru aprūpe šo sarežģīto slimību gadījumā.

    Vairāk informācijas ŠEIT.

  • Latvijas bērnu dzirdes centrs konsultē pacientus ar:

    Sensorineirāliem, konduktīviem, jauktiem, centrāliem dzirdes traucējumiem.

    Bērnus ar neiroloģiskām un psihiatriskām saslimšanām, ģenētiskām saslimšanām, sejas žokļu attīstības anomālijām, valodas attīstības traucējumiem.

  • Oftalmoloģijas klīnika konsultē pacientus ar:

    Iedzimtām kataraktām, iedzimtām glaukomām, iedzimtām radzeņu distrofijām, iedzimtām tīkleņu distrofijām, iedzimtām redzes nerva atrofijām, iedzimtām vitreoretinālām patoloģijām, tīklenes atslāņošanās, acu onkoloģiskām saslimšanām, plakstiņu iedzimtiem defektiem, uveītiem.

    Eiropas references tīkls ERN-EYE

    ERN-EYE ir Eiropas references tīkls (ERN), kas īpaši veltīts retām acu slimībām. Tas apvieno veselības aprūpes speciālistus, pētniekus un pacientu organizācijas no dažādām Eiropas valstīm, lai sadarbotos reto acu slimību diagnostikā un ārstēšanā.

    ERN-EYE mērķis ir uzlabot aprūpes kvalitāti un rezultātus pacientiem ar retām acu slimībām.

    Izmantojot veselības aprūpes speciālistu zināšanas un resursus visā Eiropā, ERN-EYE ir izšķiroša nozīme ar retām acu slimībām saistīto problēmu risināšanā un nodrošinot, ka pacienti saņem vislabāko iespējamo aprūpi neatkarīgi no to dzīvesvietas Eiropas Savienībā.

    Vairāk informācijas ŠEIT.

  • Ar mīksto audu, kaulaudu sarkomu un gastrointestinālu stromālu tumoru (GIST) audzēju diagnostiku un ārstēšanu nodarbojas Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas Latvijas Onkoloģijas centrs.

    Eiropas references tīkls ERN EURACAN

    “Retie audzēji (ERN-EURACAN). Sadarbība reto audzēju aprūpes jomā atbilstoši ekselences centru principiem. Ir apstiprināta dalībā 2 EURACAN subdomēnos – “Retie neiroendokrīnās sistēmas audzēji” (angl. Rare cancer of the neuroendocrine system) un “Retie gremošanas trakta audzēji” (angl. Rare cancer of the digestive tract). Šobrīd Latvijā šī tīkla ietvaros darbojas tikai RAKUS.” (Asoc.prof. Aleksejs Derovs)

    ERN EURACAN – Eiropas references tīkls retu pieaugušo vēža slimību jomā – ir viens no 24 Eiropas references tīkliem, kas izveidoti, lai risinātu retu slimību jautājumus. EURACAN īpaši pievēršas retiem pieaugušo vēža veidiem, kas ir retāk sastopami ļaundabīgi audzēji, kuri to retuma un sarežģītības dēļ rada ievērojamas problēmas diagnostikā, ārstēšanā un aprūpē.

    ERN EURACAN ir izšķiroša nozīme, risinot problēmas, ar kurām saskaras pacienti un veselības aprūpes speciālisti, kas slimo ar retiem pieaugušo vēža veidiem, nodrošinot viņiem piekļuvi speciālajām zināšanām un resursiem, kas nepieciešami, lai nodrošinātu optimālu aprūpi un uzlabotu pacientu ārstēšanas rezultātus.

    Vairāk informācijas ŠEIT.

  • “Latvijas Infektoloģijas centrs” konsultē pacientus ar:

    Vilsona slimību, hemohromatozi un citām retām ģenētiskām aknu slimībām.

    Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas Ambulatorās daļas hepatologi konsultē un ārstē pacientus ar:

    Autoimūnām aknu un žultsceļu slimībām – autoimūnu hepatītu, primāru sklerozējošu holangītu, primāru biliāru holangītu, Vilsona slimību un, primāru hemohromatozi.

    Eiropas references tīkls ERN RARE-LIVER

    “Retās aknu slimības (Hepatological diseases – ERN RARE-LIVER). Tā ir sadarbība reto aknu slimību aprūpes jomā, kas ietver sevī autoimūnās aknu slimības (autoimūnais hepatīts, primārs sklerozējošais holangīts, primārs biliārs holangīts), strukturālās un metabolās aknu slimības (Vilsona slimība) u.c., atbilstoši ekselences centru principiem. Šobrīd Latvijā šī tīkla ietvaros darbojas tikai 2 slimnīcas – RAKUS un BKUS.” (Asoc.prof. Aleksejs Derovs)

    “Visciešākā sadarbībā šobrīd mums ir izveidojusies tieši ERN RARE-LIVER jomā, iesaistoties šī tīkla darba grupās, piedaloties zinātniskajos pasākumos, palīdzot adaptēt informāciju par slimībām, kas ir domāta pacientiem, arī latviešu valodā, koncentrējot/piesaistot pacientus ar šīm retajām aknu slimībām, kā arī piedaloties/organizējot zinātniskos pasākumos RARE-LIVER jomā. Pēdējais šāds veiksmīgs pasākums bija “Reto aknu slimību” satelītsimpozijs, kas norisinājās 2023. gada 9. decembrī Rīgā, XI Latvijas Gastroenteroloģijas Kongresa ar Starptautisku dalību ietvaros sadarbībā ar Latvijas Reto Slimību Speciālistu asociāciju, ko oficiāli atbalstīja arī ERN RARE-LIVER tīkls. Ievērojams dalībnieku skaits (seminārā piedalījās vairāk ka 200 dalībnieku) apliecināja kolēģu lielu interesi par šīm ļoti sarežģītām un retajām aknu slimībām.” (Asoc.prof. Aleksejs Derovs)

    ERN RARE-LIVER ir viens no ERN tīkliem, kas koncentrējas uz retām aknu slimībām. Tas apvieno veselības aprūpes speciālistus, pētniekus un pacientu organizācijas, lai uzlabotu, pacientu ar retām aknu slimībām, aprūpi un rezultātus visā Eiropā.

    Izmantojot veselības aprūpes speciālistu zināšanas un resursus visā Eiropā, ERN RARE-LIVER ir izšķiroša nozīme, risinot problēmas, ar kurām saskaras pacienti un ģimenes, kuras skārušas retas aknu slimības, un nodrošinot, ka viņi saņem visaptverošu un koordinētu aprūpi neatkarīgi no to atrašanās vietas Eiropas Savienībā.

    ERN RARE-LIVER pacienta virtuālā konsultācija.

    Vairāk informācijas ŠEIT.

  • Ķīmijterapijas un Hematoloģijas klīnika konsultē pacientus ar:

    Hematoloģisku patoloģiju.

    Eiropas references tīkls ERN-EuroBloodNet

    Eiropas references tīkls reto hematoloģisko slimību jomā (ERN-EuroBloodNet) pievēršas plašam reto hematoloģisko slimību klāstam, tostarp retām anēmijām, trombocītu slimībām un retiem koagulācijas traucējumiem. ERN-EuroBloodNet nav veltīts tikai asins slimībām, bet arī tādām, kas ietekmē asinis un to sastāvu.

    Lai gan nav speciāla ERN, kas būtu vērsts tikai uz asins slimībām, ERN-EuroBloodNet un citiem attiecīgajiem tīkliem ir būtiska nozīme ar asinīm saistītu slimību pacientu aprūpes un rezultātu uzlabošanā, veicinot sadarbību, daloties pieredzē un sekmējot pētniecības centienus visā Eiropā.

    Vairāk informācijas ŠEIT.

  • Neiroloģijas un neiroķirurģijas klīnika konsultē pacientus ar:

    Demielinizējošām slimībām, epilepsiju un citiem paroksizmāliem stāvokļiem, nervu sistēmas audzējiem, neirodeģeneratīvām slimībām, galvassāpēm, miega traucējumu slimībām, neiromuskulārām slimībām, insultiem, centrālās un perifērās nervu sistēmas autoimūnām slimībām, neiroinfekcijām. Neiroķirurģija.

    1. Eiropas references tīkls EURO-NMD

    “EURO-NMD ir Eiropas References Tīkls, kas specializējas retās neiromuskulārās slimībās. Tā mērķis ir uzlabot diagnostiku, ārstēšanu un pētniecību šajā slimību grupā visā Eiropā, veicinot sadarbību starp ekspertiem un centriem. Latvija ir viens no aktīviem tīkla dalībniekiem.  2019.gadā ar Latvijas iniciatīvu Baltijas valstīs tika nodibināta Baltijas Neiromioloģijas  skola, kura ciešā sadarbībā ar EURO-NMD veicina retu neiromuskulāru slimību aprūpes, diagnostikas un ārstēšanas uzlabošanu Baltijas valstīs.” (Dr. Viktorija Ķēniņa)

    Vairāk informācijas ŠEIT.

    2. Eiropas references tīkls ERN-RND

    ERN-RND jeb Eiropas references tīkls reto neiroloģisko slimību jomā ir specializēts tīkls, ko izveidojusi Eiropas Savienība, lai risinātu ar retām neiroloģiskām slimībām (RND) slimo pacientu un ģimeņu vajadzības.

    ERN-RND mērķis ir uzlabot, pacientu ar retām neiroloģiskām slimībām, aprūpes kvalitāti un rezultātus, veicinot sadarbību un zināšanu apmaiņu starp veselības aprūpes speciālistiem, pētniekiem un pacientu organizācijām visā Eiropā.

    Vairāk informācijas ŠEIT.

  • Pacientus ar sekojošām slimībām;

    Alfa-1-antitripsīna deficīts, Alveolāru hemorāģiju sindromi, Berilioze, Birta – Hogas – Dubē sindroms, Bronhopulmonāra displāzija, Čērdža-Strosas sindroms,
    Difūza idiopātiska pulmonāro neiroendokrīno šūnu hiperplāzija, Hermanska – Pudlaka sindroms, Hipersensitīvs pneimonīts (fibrozējošs), Hipersensitīvs pneimonīts (nefibrozējošs), Idiopātiska eozinofila pneimonija, Idiopātiska plaušu fibroze, Idiopātiska pulmonāra hemosideroze, Idiopātiskas traheopātijas, Iedzimts centrāls hipoventilācijas sindroms, Kartagenera sindroms, Kriptogēna organizējoša pneimonija, Langerhansa šūnu histiocitoze, Limfangioleiomiomatoze, Limfatisks plastisks bronhīts, Neirofibromatoze ar plaušu iesaisti, Plaušu (pulmonāra) alveolāra proteinoze, Pleiroparenhimāla fibroelastoze, Primāra ciliāra diskinēzija, Pulmonāra alveolāra mikrolitiāze, Pulmonāra alveolāra proteinoze, Pulmonāra papillomatoze, Pulmonāras arteriovenozas malformācijas, Pulmonārs vaskulīts, Sarkoidoze, Torakāla endometrioze / katameniāls pneimotorakss, Traheobronhiālas diskinēzijas, Traheobronhiāls prolapss / kollapss, Traheobronhomalācija, Traheo-bronho-pulmonāra amiloidoze.

    Izmeklē, konsultē un ārstē stacionārā ,,Tuberkulozes un plaušu slimību centrs” un Akūtās pneimonoloģijas centrā.

    Eiropas references tīkls ERN-LUNG

    ERN-LUNG apvieno veselības aprūpes speciālistus, pētniekus un pacientu organizācijas, lai uzlabotu pacientu aprūpi ar retām elpošanas ceļu slimībām, kas var ietvert slimības, kuras skar plaušas, elpceļus un elpošanas sistēmu.

    Lai gan nav speciāla ERN tīkla, kas nodarbotos tikai ar plaušu slimībām, ERN-LUNG un citiem attiecīgajiem tīkliem ir būtiska nozīme, lai uzlabotu plaušu slimību pacientu aprūpi un rezultātus, veicinot sadarbību, daloties pieredzē un sekmējot pētniecības centienus visā Eiropā.

    Vairāk informācijas ŠEIT.


.

  • “Eiropas references tīkli (ERN, angl. European Reference Network for rare or low prevalence complex diseases) ir pārrobežu sadarbības platforma, kas apvieno vairākus Eiropas speciālistus retu vai maz izplatītu un sarežģītu slimību diagnosticēšanā un ārstēšanā. ERN apvieno 24 tīklus, kas savu darbu uzsāka 2017. gadā, iesaistot vairāk nekā 900 specializētu medicīnas vienību no vairāk nekā 300 slimnīcām 26 dalībvalstīs, tajā skaitā arī Latvijā (https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks_en).”

    “Atsaucoties uz 2018. gada beigu Veselības ministrijas aicinājumu pārdomāt iespēju iesaistīties ERN darbībā, arī RAKUS kolēģi, tobrīd Gastroenteroloģijas, hepatologijas un nutrīcijas klīnika, iesaistījās šajā procesā, un tika akceptēta tajās ERN sadaļās, uz kurām pretendēja Retās aknu slimības un Retie audzēji.”

    “Mūsu dalībai ERN ir vairākas priekšrocības un iespējas, proti: Pacientu izmeklēšana, ārstēšana un novērošana atbilstoši ekselences centru praksei; Organizēt virtuālās konsultācijas / konsīlijus iesaistot starptautiskos ekspertos, lai izvērtētu sarežģītus klīniskos gadījumus un izvēlētos labāko diagnostikas un ārstēšanas taktiku. Lai to realizētu, ERN koordinatori sasauc “virtuālas” dažādu nozaru medicīnas speciālistu konsultatīvās grupas, izmantojot īpašu IT platformu un telemedicīnas rīkus; Ir iespēja piedalīties ERN reģistros; Dalība/pārstāvniecība ERN organizētajos starptautiskajos zinātniskajos pasākumos kopā ar citām dalībvalstīm; Dalība ERN rīkotajās apmācībās un izglītojošajās aktivitātēs; Jaunu klīniski-praktisko vadlīniju izstrādāšana, adaptēšana un implementēšana klīniskajā praksē; Iespēja piedalīties ERN zinātniskajos pētījumos u.c.”

    –  Asoc. Prof. Aleksejs Derovs
    Rīgas Austrumu klīniskās universitātes slimnīcas ERN RARE-LIVER un EURACAN pārstāvis


Reto slimību pacientu ID karte

ĢRSC nodrošina reto slimību pacientu identifikācijas karšu izsniegšanu pacientiem ar retām slimībām. Karte ir pacienta brīvprātīga izvēle, un tā ir bez maksas. Šo karti var iegūt reto slimību pacients, kas ir reģistrēts reto slimību reģistrā (PREDA).

Informācija vairāk ŠEIT.

Ceļš Reto Slimību ārstēšanai paredzēto zāļu izrakstīšanai (izdrukājama informācija PDF formātā).


Informācija pacientiem un viņu radiniekiem


Citu speciālistu konsultācijas


Noderīgas saites


Ģenētikas un reto slimību centra dalība starptautiskos projektos

Ģenētikas un reto slimību centrs vada vairākas darbagrupas Eiropas reto slimību izpētes un sadarbības projektos:


Aktualitātes